17 апреля – Всемирный день гемофилии

17 ап­ре­ля от­ме­ча­ет­ся еже­год­но Все­мир­ный день ге­мо­фи­лии, ко­то­рый про­во­дит­ся по ини­ци­а­ти­ве Все­мир­ной фе­де­ра­ции ге­мо­фи­лии. Цель всех ме­роп­ри­я­тий в этот день – при­влечь вни­ма­ние об­щест­вен­нос­ти к про­бле­мам дан­но­го за­бо­ле­ва­ния.

Ге­мо­фи­лия – на­следст­вен­ное за­бо­ле­ва­ние, свя­зан­ное с на­ру­ше­ни­ем про­цес­са свер­ты­ва­ния (ко­а­гу­ля­ции) кро­ви. Оно про­яв­ля­ет­ся кро­во­из­ли­я­ни­я­ми в сус­та­вы, мыш­цы и внут­рен­ние ор­га­ны, ко­то­рые мо­гут воз­ни­кать спон­тан­но или же в ре­зуль­та­те хи­рур­ги­чес­ко­го вме­ша­тельст­ва ли­бо трав­мы.

Ге­мо­фи­лия яв­ля­ет­ся ред­ким за­бо­ле­ва­ни­ем, она рез­ко по­вы­ша­ет риск ги­бе­ли че­ло­ве­ка от кро­во­из­ли­я­ний в жиз­нен­но важ­ные ор­га­ны, а так­же от кро­во­по­те­ри при серь­ез­ных трав­мах или хи­рур­ги­чес­ких опе­ра­ци­ях. Ге­мо­фи­лия по­яв­ля­ет­ся из-за из­ме­не­ния в од­ном ге­не в хро­мо­со­ме Х, по­это­му она пе­ре­да­ет­ся по на­следст­ву толь­ко по жен­ской ли­нии, т. е. не мо­жет быть пе­ре­да­на от от­ца к сы­ну, но мо­жет – от ма­те­ри к до­че­ри.

При этом болеют гемофилией практически всегда только мужчины, а среди женщин за всю историю наблюдения заболевания известно лишь около 60 случаев, поскольку мутация рецессивная и только у больного гемофилией отца и матери-носителя может родиться больная дочь.

Гемофилию часто называют в быту царской или викторианской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория. До ее появления на свет в роду не было больных гемофилией, так что сегодня ученые полагают, что мутация произошла именно в ее генотипе, что привело к рождению у королевы больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории.

Гемофилию сегодня можно диагностировать на основе жалоб больного и данных анамнеза, а также после проведенных специальных анализов. Признаки этого заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни, когда у младенцев наблюдаются кровотечения во время прорезывания зубов, а также после года, когда на теле ребенка появляются необъяснимые гематомы, носовые кровотечения, кровоизлияния в мышечные ткани, кровоизлияния в суставы.

Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.

Впервые Всемирный день гемофилии был отмечен в 1989 году. Дата для проведения этого дня была выбрана в честь дня рождения Фрэнка Шнайбеля – создателя Всемирной федерации гемофилии.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя – об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

17 апреля 2023 года с 10.00 до 11.00 часов в ГУ «Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека» будет работать прямая линия по номеру 8(0232) 38-99-16.

Толкачёва Екатерина Александровна,
врач по медицинской профилактике отдела общественного здоровья государственного учреждения «Гомельский областной центр гигиены, эпидемиологии и общественного здоровья»